Doenças mitocondriais: quando a falha energética afeta o corpo inteiro

O que são doenças mitocondriais?

As doenças mitocondriais são condições em que ocorre um comprometimento da função das mitocôndrias, estruturas presentes em praticamente todas as células do corpo e responsáveis pela produção de energia.

As mitocôndrias produzem ATP, a principal fonte de energia utilizada pelos tecidos. Quando esse processo falha, o organismo passa a funcionar com déficit energético, afetando principalmente órgãos de alta demanda, como cérebro, músculos, coração e fígado.

Diferente de muitas doenças isoladas, as doenças mitocondriais costumam ser multissistêmicas, ou seja, podem afetar diferentes órgãos ao mesmo tempo.

Por que a mitocôndria é tão importante para a saúde?

A mitocôndria não está envolvida apenas na produção de energia. Ela participa de diversos processos fundamentais, como:

• Regulação do metabolismo celular

  
  

• Controle do estresse oxidativo

  
  

• Produção de calor corporal

  
  

• Sinalização celular e inflamação

  
  

• Morte celular programada (apoptose)

  
  

Por isso, quando a função mitocondrial está comprometida, os efeitos não se limitam ao cansaço físico, podendo impactar cognição, imunidade, humor e desempenho metabólico.

A mitocôndria é o centro energético e regulador do metabolismo celular.

Doenças mitocondriais clássicas: quando há um defeito estrutural

As doenças mitocondriais clássicas são geralmente condições raras, muitas vezes de origem genética, associadas a mutações no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear que codifica proteínas mitocondriais.

Essas alterações levam a defeitos estruturais ou funcionais na cadeia respiratória, prejudicando diretamente a produção de ATP.

Características comuns dessas doenças

• Início precoce (infância ou adolescência)

  
  

• Sintomas neurológicos e musculares

  
  

• Evolução progressiva

  
  

• Envolvimento de múltiplos sistemas

  
  

Em muitos casos, o diagnóstico ocorre após uma longa investigação clínica e laboratorial.

Erros inatos do metabolismo e a relação com a mitocôndria

Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas em que uma ou mais vias metabólicas não funcionam corretamente. Muitas dessas vias estão diretamente ligadas à função mitocondrial.

Quando enzimas responsáveis pela oxidação de ácidos graxos, aminoácidos ou carboidratos não funcionam adequadamente, a mitocôndria perde eficiência energética.

Exemplos de vias relacionadas incluem:

• Oxidação de ácidos graxos

  
  

• Ciclo de Krebs

  
  

• Cadeia respiratória mitocondrial

  
  

Nesses casos, o organismo até recebe nutrientes, mas não consegue transformá-los adequadamente em energia.

Disfunção mitocondrial: um conceito mais amplo e comum

Nem toda alteração mitocondrial é uma doença genética rara. Existe um conceito mais amplo chamado disfunção mitocondrial, que pode surgir ao longo da vida.

Essa condição não depende necessariamente de uma mutação genética, mas de fatores acumulativos que comprometem a eficiência da mitocôndria.

Fatores que contribuem para a disfunção mitocondrial

• Estresse crônico

  
  

• Inflamação persistente

  
  

• Carências nutricionais

  
  

• Exposição a toxinas ambientais

  
  

• Envelhecimento metabólico

  
  

Esse tipo de disfunção é muito mais prevalente e pode estar por trás de sintomas comuns do dia a dia.

Doenças crônicas associadas à disfunção mitocondrial

A ciência tem mostrado que diversas doenças crônicas apresentam, em maior ou menor grau, algum nível de comprometimento mitocondrial.

Entre elas, destacam-se:

• Doença de Parkinson

  
  

• Doença de Alzheimer

  
  

• Doenças cardiovasculares

  
  

• Diabetes tipo 2

  
  

• Síndrome da fadiga crônica

  
  

• Alguns tipos de câncer

  
  

Nesses quadros, a mitocôndria não é necessariamente a causa única, mas desempenha um papel central na progressão da doença.

Estresse oxidativo e lesão mitocondrial

Outro ponto importante é o estresse oxidativo. Durante a produção de energia, a mitocôndria gera radicais livres. Em equilíbrio, isso é normal. O problema surge quando a produção excede a capacidade antioxidante do organismo.

A glutationa é um dos principais antioxidantes celulares e tem papel fundamental na proteção da membrana mitocondrial.

Quando há deficiência de glutationa ou excesso de estresse oxidativo, ocorre dano estrutural à mitocôndria, reduzindo ainda mais sua eficiência.

O estresse oxidativo não controlado compromete a integridade da mitocôndria.

Sinais que podem sugerir disfunção mitocondrial

Os sintomas podem ser inespecíficos e variar muito entre as pessoas, mas alguns sinais chamam atenção:

• Cansaço persistente mesmo após descanso

  
  

• Baixa tolerância ao exercício

  
  

• Dificuldade de concentração

  
  

• Dores musculares frequentes

  
  

• Sensibilidade ao estresse

  
  

• Recuperação lenta após doenças

  
  

Esses sintomas não confirmam uma doença mitocondrial, mas indicam a necessidade de uma avaliação metabólica mais aprofundada.

Como investigar doenças e disfunções mitocondriais?

A avaliação da função mitocondrial vai além de exames tradicionais. Testes convencionais muitas vezes não conseguem captar alterações metabólicas sutis.

A metabolômica surge como uma ferramenta importante nesse contexto, pois avalia intermediários metabólicos ligados à produção de energia, ao estresse oxidativo e ao funcionamento mitocondrial.

Essa abordagem permite entender como o metabolismo está funcionando na prática, e não apenas identificar doenças já instaladas.

O papel da medicina funcional integrativa

A medicina funcional integrativa olha para as doenças mitocondriais e disfunções energéticas de forma sistêmica, considerando genética, ambiente, nutrição, estilo de vida e metabolismo.

O objetivo não é apenas rotular diagnósticos, mas compreender por que a mitocôndria perdeu eficiência e quais fatores estão contribuindo para isso.

Quer entender se o seu corpo está realmente equilibrado e se você precisa otimizar a função mitocondrial?

Agende uma consulta com o Dr. Renato Susin, médico nutrólogo e especialista em medicina funcional integrativa.

A avaliação pode incluir exames de precisão, como a metabolômica, para identificar desequilíbrios e ajustar seu metabolismo de forma personalizada.